Instituída pela Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras busca atender às necessidades de indivíduos afetados por doenças que atingem uma pequena parcela da população. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada dois mil. Estima-se que no Brasil existam cerca de 13 milhões de pessoas com alguma condição rara de saúde, e globalmente há entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras conhecidas.
Entre os exemplos de doenças raras congênitas estão a osteogênese imperfeita, a neurofibromatose, a síndrome de Rett, a angioedema hereditário, entre outras. Para debater essas questões, a audiência contará com a presença de representantes do Ministério da Saúde, Anvisa, Ministério do Desenvolvimento e Assistência Social, deputados, especialistas em genética médica, além de associações e grupos de apoio a pessoas com doenças raras.
A expectativa da comissão é que a audiência pública traga contribuições importantes para aprimorar a atenção e o cuidado oferecido às pessoas com doenças raras no país. A presença de especialistas e representantes de entidades ligadas ao tema reforça a importância do debate sobre as necessidades e desafios enfrentados por essa parcela da população.
